Tugas Biomedik dasar

NAMA:DESI KURNIAWATI
TINGKAT:1.A


11.  HIPERLISINEMIA

Hyperlysinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi. Tingkat asam amino lisin, sebuah blok pembangun protein. Hyperlysinemia disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah lisin. Hyperlysinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar lisin tinggi tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini. Jarang, orang dengan hyperlysinemia memiliki cacat intelektual atau masalah perilaku. Tidak jelas apakah masalah ini karena hyperlysinemia atau penyebab lain. Insiden hyperlysinemia tidak diketahui.

Mutasi pada gen penyebab hyperlysinemia AASS. Gen AASS menyediakan instruksi untuk membuat enzim yang disebut sintase aminoadipic semialdehyde. Enzim ini melakukan dua fungsi dalam pemecahan lisin. Pertama, enzim memecah lisin untuk molekul yang disebut saccharopine. Hal ini kemudian merusak saccharopine ke molekul yang disebut alpha-aminoadipate semialdehyde.

Mutasi pada gen AASS yang merusak pemecahan hasil lisin dalam peningkatan kadar lisin dalam darah dan urin. Ini peningkatan kadar lisin tampaknya tidak memiliki efek negatif pada tubuh.

Bila mutasi pada gen AASS mengganggu pemecahan saccharopine, molekul ini menumpuk dalam darah dan urin. Penumpukan ini kadang-kadang disebut sebagai saccharopinuria, yang dianggap sebagai varian dari hyperlysinemia. Tidak jelas apakah saccharopinuria menyebabkan gejala apapun.

Bagaimana orang mewarisi hyperlysinemia?

Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel masing-masing memiliki mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi.

      

     12.  HIPERLISINEMIA PERSISTEN

Adalah sebuah gangguan genetik langka di mana tubuh kekurangan enzim (lisin ketoglutarat dehidrogenasereduktase dan saccharopine) untuk memetabolisme lisin yang kemudian menyebabkan bahaya up lisin dalam darah danurin dan saccharopins dalam urin. Beberapa pasien tidak menunjukkan gejala sementara yang lain memiliki gejala berat. Dan hal ini bersifat tetap (persistent).

     

     13.  SISTINURIA

Definisi

Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi, yang menyebabkan dikeluarkannya asam amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan pembentukan batu sistin di dalam saluran kemih.

Penyebab

Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.
Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya.

Seseorang yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria, berarti dia memiliki 1 gen yang normal dan 1 gen yang abnormal. Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk batu sistin.

Gejala

Batu sistin bisa terbentuk di dalam kandung kemih, pelvis renalis (daerah tempat pengumpulan dan pengaliran air kemih di ginjal) atau ureter (saluran panjang yang mengalirkan air kemih dari ginjal ke dalam kandung kemih). 

Gejala biasanya mulai timbul pada usia 10-30 tahun.

Gejala awal biasanya berupa nyeri hebat akibat kejang pada ureter karena batu tersangkut.
Penyumbatan saluran kemih oleh batu bisa menyebabkan infeksi saluran kemih dan gagal ginjal.

Diagnosa

Urinalisis (analisa air kemih) menunjukkan adanya endapan dan kristal sistin.  CT scan, MRI dan USG perut bisa menunjukkan adanya batu di dalam saluran kemih.

Pengobatan

Pengobatannya adalah mencegah pembentukan batu sistin dengan cara memperkecil konsentrasi sistin di dalam air kemih. Penderita diharuskan untuk minum banyak air putih.  Membuat suasana basa dalam air kemih dengan mengkonsumsi natrium bikarbonat atau asetazolamide, karena sistin lebih mudah dilakurkan dalam suasana basa.

Jika tindakan diatas tidak efektif, maka diberikan obat penisilamin. Penisilamin bereaksi dengan sistin dan melarutkannya.

Efek samping dari penisilamin adalah demam, ruam kulit atau nyeri sendi. Untuk mengatasi kolik ureter (nyeri akibat batu yang tersangkut di ureter) bisa diberikan obat pereda nyeri.  Biasanya batu akan keluar secara spontan. Jika hal ini tidak terjadi, maka dilakukan pembedahan untuk mengeluarkan batu. Selain pembedahan bisa dilakukan litotripsi, yaitu pemecahan batu dengan gelombang ultrasonik atau gelombang kejut sehingga batu lebih mudah dibuang melalui air kemih atau diangkat melalui endoskopi.

      14.  SISTINOSIS

Definisi

Cystinosis adalah penyakit penyimpanan lisosomal ditandai oleh akumulasi abnormal dari asam amino sistin. Ini adalah gangguan genetik yang biasanya mengikuti pola pewarisan autosom resesif. Cystinosis adalah penyebab paling umum dari sindrom Fanconi pada kelompok usia anak. Fanconi sindrom terjadi ketika fungsi sel-sel dalam tubulus ginjal terganggu, yang menyebabkan jumlah abnormal karbohidrat dan asam amino dalam urin, buang air kecil yang berlebihan, dan tingkat darah rendah kalium dan fosfat.

Diagnosa

Cystinosis adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan akumulasi dari asam amino sistin dalam sel, membentuk kristal yang dapat membangun dan merusak sel. Kristal-kristal negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata.

Akumulasi ini disebabkan oleh transportasi abnormal sistin dari lisosom, menghasilkan akumulasi intra-lisosomalsistin besar dalam jaringan. Melalui mekanisme yang belum diketahui, sistin lisosomal muncul untuk memperkuat dan mengubah apoptosis sedemikian rupa sehingga sel-sel mati tidak tepat, yang menyebabkan hilangnya sel epitel ginjal. Hal ini menyebabkan ginjal Fanconi sindrom, dan kerugian dalam jaringan lain yang serupa dapat menjelaskan perawakan pendek, retinopati, dan fitur lainnya dari penyakit. Diagnosis definitif dan pemantauan pengobatan yang paling seringdilakukan melalui pengukuran sel darah putih tingkat sistin menggunakan spektrometri massa tandem.

     

      15.  HOMOSISTINURIA

Homocystinuria adalah kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan tertentu dari protein (asam amino) dengan benar. Ada berbagai bentuk homocystinuria, yang dibedakan oleh tanda-tanda dan gejala dan penyebab genetik. Bentuk yang paling umum dari homocystinuria ditandai dengan rabun jauh (miopia), dislokasi lensa di bagian depan mata, peningkatan risiko pembekuan darah yang abnormal, dan tulang rapuh yang rentan terhadap fraktur (osteoporosis) atau kelainan tulang lainnya. Beberapa individu yang terkena juga memiliki keterlambatan perkembangan dan masalah belajar. Bentuk yang lebih jarang dari homocystinuria dapat menyebabkan cacat kegagalan, intelektual untuk tumbuh dan berat badan pada tingkat yang diharapkan (gagal tumbuh), kejang, masalah dengan gerakan, dan gangguan darah yang disebut anemia megaloblastik. Anemia megaloblastik terjadi ketika seseorang memiliki rendahnya jumlah sel darah merah (anemia), dan sel-sel darah merah yang tersisa lebih besar dari normal (megaloblastik).

Tanda-tanda dan gejala homocystinuria biasanya berkembang dalam tahun pertama kehidupan, meskipun beberapa orang dengan bentuk ringan dari penyakit ini mungkin tidak mengembangkan fitur sampai nanti di masa kanak-kanak atau dewasa.

Bentuk yang paling umum dari homocystinuria mempengaruhi setidaknya 1 dalam 200.000 sampai 335.000 orang di seluruh dunia. Kelainan ini tampaknya lebih umum di beberapa negara, seperti Irlandia (1 dalam 65.000), Jerman (1 dalam 17.800), Norwegia (1 dalam 6.400), dan Qatar (1 dalam 1.800). Bentuk langka dari homocystinuria masing-masing memiliki sejumlah kecil kasus yang dilaporkan dalam literatur ilmiah.

Mutasi pada CBS, MTHFR, MTR, mtrr, dan gen MMADHC menyebabkan homocystinuria. Mutasi pada gen CBS menyebabkan bentuk paling umum dari homocystinuria. Gen CBS menyediakan instruksi untuk memproduksi enzim yang disebut cystathionine beta-sintase. Enzim ini bertindak dalam jalur kimia dan bertanggung jawab untuk mengubah asam amino homocysteine ​​untuk molekul yang disebut cystathionine. Sebagai hasil dari jalur ini, asam amino lainnya, termasuk metionin, diproduksi. Mutasi pada gen CBS mengganggu fungsi cystathionine beta-sintase, mencegah homosistein dari yang digunakan dengan benar. Akibatnya, asam amino dan zat beracun produk samping membangun dalam darah. Beberapa kelebihan homosistein diekskresikan dalam urin.

Jarang, homocystinuria dapat disebabkan oleh mutasi pada gen lainnya. Enzim-enzim yang dibuat oleh MTHFR, MTR, mtrr, dan gen MMADHC memainkan peran dalam mengkonversi homosistein untuk metionin. Mutasi pada salah satu gen mencegah enzim dari berfungsi dengan baik, yang mengarah ke penumpukan homosistein dalam tubuh. Para peneliti belum menentukan bagaimana kelebihan homosistein dan senyawa terkait mengarah pada tanda dan gejala homocystinuria.

Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel masing-masing memiliki mutasi. Paling sering, orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi.

Meskipun orang yang membawa satu salinan bermutasi dan satu salinan normal dari gen CBS tidak memiliki homocystinuria, mereka lebih mungkin dibandingkan orang tanpa mutasi CBS memiliki kekurangan (defisiensi) vitamin B12 dan asam folat.